Protrusão de estruturas abdominais dentro do TÓRAX como resultado de defeitos embriológicos no DIAFRAGMA frequentemente presentes no período neonatal. Pode ser isolada, sindrômica, não sindrômica ou parte de uma anormalidade cromossômica. A hipoplasia pulmonar associada e a HIPERTENSÃO PULMONAR podem mais tarde complicar a estabilização e a intervenção cirúrgica.